Sindrome de down cromosoma 21

Sindrome de down cromosoma 21

Características del síndrome de down

La enfermedad de Kawasaki es una inflamación de los vasos sanguíneos (vasculitis) en todo el cuerpo. ¿En cuál de las siguientes partes del cuerpo es probable que la inflamación de los vasos sanguíneos cause los problemas más graves?
Los cromosomas son estructuras dentro de las células que contienen ADN y muchos genes. Un gen es un segmento de ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene el código de una proteína específica que funciona en uno o más tipos de células del cuerpo (véase Genes y cromosomas para una discusión sobre la genética). Los genes contienen instrucciones que determinan el funcionamiento del organismo.
Un cromosoma de más, que hace que haya tres del mismo cromosoma (en lugar de los dos normales), se denomina trisomía (véase también Visión general de los trastornos cromosómicos y genéticos). La trisomía más común en un recién nacido es la trisomía 21 (tres copias del cromosoma 21, que es el cromosoma humano más pequeño). Es posible que un embrión tenga una trisomía de cualquier cromosoma, sin embargo, es más probable que un cromosoma extra de mayor tamaño termine en un aborto espontáneo o en el nacimiento de un bebé muerto. La trisomía 21 causa aproximadamente el 95% de los casos de síndrome de Down. Así, la mayoría de las personas con síndrome de Down tienen 47 cromosomas en lugar de los 46 normales. Alrededor del 3% de las personas con síndrome de Down tienen 46 cromosomas, pero el cromosoma 21 extra se une incorrectamente con otro cromosoma (lo que se denomina translocación), creando un cromosoma anormal, pero no extra.

Causas del síndrome de down

El síndrome de Down o síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es un trastorno genético causado por la presencia de toda o parte de una tercera copia del cromosoma 21.[2] Suele estar asociado a retrasos en el crecimiento físico, discapacidad intelectual de leve a moderada y rasgos faciales característicos.[1] El coeficiente intelectual medio de un adulto joven con síndrome de Down es de 50, equivalente a la capacidad mental de un niño de ocho o nueve años, pero puede variar mucho[8].
Los padres del individuo afectado suelen ser genéticamente normales.[12] La probabilidad aumenta desde menos del 0,1% en las madres de 20 años hasta el 3% en las de 45.[3] Se cree que el cromosoma extra se produce por casualidad, sin que se conozca ninguna actividad conductual o factor ambiental que modifique la probabilidad.[13] El síndrome de Down puede identificarse durante el embarazo mediante un cribado prenatal seguido de pruebas diagnósticas, o bien después del nacimiento mediante observación directa y pruebas genéticas.[5] Desde la introducción del cribado, los embarazos con síndrome de Down suelen ser abortados.[14][15]

Bebé con síndrome de down

A continuación se pueden descargar las tablas de crecimiento de los niños con síndrome de Down en Estados Unidos. Estas tablas pueden ayudar a los profesionales de la salud a controlar el crecimiento de los niños con síndrome de Down y a evaluar el grado de crecimiento de un niño con síndrome de Down en comparación con sus compañeros con síndrome de Down.
Las tablas clínicas se muestran en unidades métricas (kilogramos y centímetros). Cada gráfico está disponible para niños y niñas. Cada gráfico muestra los percentiles 5, 10, 25, 50, 75, 90 y 95. Los gráficos disponibles son los siguientes:
Para obtener más información sobre los métodos y el desarrollo de los gráficos de crecimiento para niños con síndrome de Down, consulte el icono http://pediatrics.aappublications.org/content/early/2015/10/21/peds.2015-1652.abstractexternal.
Los percentiles son el indicador más utilizado para evaluar el tamaño y los patrones de crecimiento de cada niño en los Estados Unidos. Los percentiles clasifican la posición de un individuo indicando el porcentaje de la población de referencia que el individuo igualaría o superaría. La población de referencia es el grupo de individuos cuyos patrones de crecimiento se utilizaron para elaborar las tablas de crecimiento.

Síntomas de la trisomía 21

También conocida como síndrome de Down, la trisomía 21 es una enfermedad genética causada por un cromosoma de más. La mayoría de los bebés heredan 23 cromosomas de cada progenitor, lo que supone un total de 46 cromosomas. Sin embargo, los bebés con síndrome de Down acaban teniendo tres cromosomas en la posición 21, en lugar del par habitual.
Otros ejemplos de trisomías se dan en la posición 13 y 18. La trisomía 21 es la más común de las tres, ya que se da en 1 de cada 691 nacimientos. El trastorno fue identificado por primera vez en 1866 por John Langdon Down, un médico británico, y posteriormente recibió su nombre.